Microfiltraciones entre ionómero de vidrio y resina compuesta en lesiones clase-V no cariosas / Microfiltration between glass ionomer and composite resin in non-carious class-V injuries / Microfiltrações entre ionômeros de vidro e resina composta em lesões não cariosas de classe V

No se han establecido estándares para el tratamiento de cavidades cervicales no cariosas; un biomaterial adecuado permitirá buena adaptación y longevidad de la restauración. Objetivo: Determinar la microfiltración en cavidades clase V no cariosas restauradas con ionómero de vidrio y resina nanoparticulada. Materiales y métodos: Cavidades clase V realizadas en la superficie vestibular de 80 premolares sanos (1,5 mm de pro-fundidad x 3 mm de altura en sentido ocluso- gingival x 2 mm de ancho en sentido mesio-distal) se restauraron aleatoriamente con dos biomateriales (n = 40): 1) ionómero de vidrio y 2) resina de nano relleno. Después, los especímenes fueron aislados con barniz y sumergidos en azul de metileno por 24 horas. Posteriormente, las muestras se sometieron 500 ciclos de termociclado por 8 horas y 45 minutos con cambios térmicos de 37°, 72° y 75°C, cada ciclo con una duración de 17 segundos. Las muestras fueron lavadas con agua destilada y seccionadas longitudinalmente para determinar el grado de microfiltración utilizando un estereoscopio (Leica M60, Biosystems). Los datos categóricos se analizaron con el test Chi2 en SPSS 24®. Resultados: Se pudo apreciar que la filtración es significativamente menor en resina que con ionómeros de vidrio (p < 0,001). Sin embargo, ninguno de los materiales de restauración probados fue capaz de sellar los márgenes o las paredes de los dientes completamente. Conclusión: como resultado del presente experimento se determina que las restauraciones de clase V obturadas con resina de nano relleno presentan menor microfiltración marginal que las restauradas con ionómero de vidrio.

No standards have been established for the treatment of non-carious cervical cavities; a suitable biomaterial will allow good adaptation and longevity of the restoration. Objective: To determine microfiltration in non-car-ious class V cavities restored with glass ionomer and nanoparticulate resin. Materials and methods: Class V cavities made on the vestibular surface of 80 healthy premolars (1.5 mm deep x 3 mm high in the occlusion-gin-gival direction x 2 mm wide in the mesio-distal direction) were randomly restored with two biomaterials (n = 40): 1) glass ionomer and 2) nano-filled resin. Then, the specimens were isolated with varnish and immersed in methylene blue for 24 hours. Subsequently, the samples were subjected to 500 cycles of thermocycling for 8 hours and 45 minutes with thermal changes of 37°, 72° and 75° C, each cycle with a duration of 17 seconds. The samples were washed with distilled water and sectioned longitudinally to determine the degree of micro-filtration using a stereoscope (Leica M60 Biosystems). Categorical data were analyzed with the Chi2 test in SPSS 24®. Results: It was observed that filtration is significantly lower in resin than in those restored with glass ionomers (p < 0.001). However, none of the restoration materials tested were able to seal the margins or walls of the teeth completely. Conclusion: As a result of the present experiment, it is determined that class V resto-rations sealed with nano-filled resin have less marginal microfiltration than those restored with glass ionomer.

Ainda não foram estabelecidos padrões para o tratamento de cavidades cervicais não cariosas; um biomate-rial adequado permitirá boa adaptação e longevidade da restauração. Objetivo: Determinar a microfiltração em cavidades não cariosas da classe V restauradas com ionômero de vidro e resina nanoparticulada. Materi-ais e métodos: Cavidades de classe V feitas na superfície vestibular de 80 pré-molares saudáveis (1,5 mm de profundidade x 3 mm de altura na direção oclusão-gengival x 2 mm de largura na direção mesio-distal) foram restaurados aleatoriamente com dois biomateriais (n = 40): 1) ionômero de vidro e 2) resina nano-híbrida. Em seguida, as amostras foram isoladas com verniz e imersas em azul de metileno por 24 horas. Posteriormente, as amostras foram submetidas a 500 ciclos de termociclagem por 8 horas e 45 minutos com alterações tér-micas de 37°, 72° e 75° C, cada ciclo com duração de 17 segundos. As amostras foram lavadas com água destilada e seccionadas longitudinalmente para determinar o grau de microfiltração usando um estereoscópio (Leica M60, Biosystems). Os dados categóricos foram analisados com o teste Chi2 no SPSS 24®. Resul-tados: Observou-se que a filtração é significativamente menor na resina do que nos ionômeros de vidro (p <0,001). No entanto, nenhum dos materiais de restauração testados foram capazes de selar completamente as margens ou paredes dos dentes. Conclusão: como resultado do presente experimento, determina-se que restaurações de classe V seladas com resina nano-preenchida possuem menos microfiltração marginal do que aquelas restauradas com ionômero de vidro.

Enfermedad de Caffey en una familia y trastornos relacionados con el colágeno tipo 1 / Caffey disease in a family and disorders related to collagen type 1

Introducción: La enfermedad de Caffey también se ha denominado hiperostosis cortical infantil, caracterizada por la presencia de un episodio en la infancia con neoformación subperióstica en las diáfisis de huesos largos, el maxilar inferior y las clavículas. Casos clínicos: Se evaluó a un recién nacido con hallazgos clínico-radiológicos que comprendieron deformidad angular anterior del antebrazo izquierdo y miembros inferiores. La radiografía simple del nacimiento certificó la hiperostosis cortical con curvatura anterior del radio izquierdo, asociado con importante engrosamiento cortical en la diáfisis de tibias. La radiografía de control a los tres y ocho meses de edad mostró disminución de la hiperostosis cortical. El segundo caso es el de una niña de siete años que ha presentado dos exacerbaciones de hiperostosis cortical. En el examen físico presentó hiperextensibilidad de pabellones auriculares, hipermovilidad de articulaciones pequeñas y manchas de hemosiderina múltiples difusas localizadas en las piernas. El tercer caso correspondió a un lactante menor de un mes y tres días de vida, con radiografía que evidenció la hiperostosis cortical de tibias. Conclusión: La familia con neoformación diafisiaria constituye casos de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha clínica puede generarse a partir de un buen examen clínico y estudio del caso índice, complementado con la interpretación de la genealogía asociado con el estudio molecular que lo corrobora.

Introduction: Also called infantile cortical hyperostosis, characterized by the presence of an episode in childhood with subperiosteal neoformation in the diaphysis of long bones, jaw and clavicles. Case description: a newborn was evaluated with clinical-radiological findings that included anterior angular deformity of the left forearm and lower limbs. The simple bone scan birth certified cortical hyperostosis with anterior curvature of the left radius, associated with important cortical thickening in the diaphysis of tibias. The control radiograph at three months of age showed a decrease in cortical hyperostosis. The second case is a seven-year-old patient who has presented two exacerbations of cortical hyperostosis. Upon physical examination, he presented hyperextensibility of auricular pavilions, hypermobility of small joints and diffuse multiple hemosiderin spots located on the legs. The third case corresponded to an infant younger than one month three days of life, with radiography that showed the cortical hyperostosis of tibias. Conclusion: We conclude that the family with diaphyseal neoformation constitute cases of interest because it is an infrequent diagnosis in the pediatric age and whose clinical suspicion can be generated from a good clinical examination and study of the index case, supplemented with the interpretation of the genealogy associated with the molecular study that corroborates it.

Evaluation of DNA damage in an Ecuadorian population exposed to glyphosate

We analyzed the consequences of aerial spraying with glyphosate added to a surfactant solution in the northern part of Ecuador. A total of 24 exposed and 21 unexposed control individuals were investigated using the comet assay. The results showed a higher degree of DNA damage in the exposed group (comet length = 35.5 µm) compared to the control group (comet length = 25.94 µm). These results suggest that in the formulation used during aerial spraying glyphosate had a genotoxic effect on the exposed individuals.

Frecuencias alélicas de los polimorfismos del gen del retinoblastoma en pacientes ecuatorianos / Alélicas frequencies of the polymorphisms of the gene of retinoblastoma in Ecuadorian patients

El gen del retinoblastoma (Rb1) fue el primer gen supresor de tumor identificado y ha sido ampliamente analizado a nivel mundial en la población ecuatoriana no existen reportes sobre este gen y en otros países de América Latina se han realizado pocos estudios. En este estudio presentamos la frecuencia alélica de 28 polimorfismos del gen Rb1 en nuestra población y describimos tres nuevos polimorfismos, de los cuales uno se localiza en el intrón 26 donde nunca se han descrito alteraciones anteriormente. Al comparara nuestras frecuencias alélicas con las de otros autores encontramos diferencias estadísticamente significativas lo que sugiere que los mecanismos mutacionales involucrados en el desarrollo de esta enfermedad difieren de otras poblaciones.

Dos nuevas mutaciones y tres nuevos polimorfismos en el gen del retinoblastoma en población ecuatoriana / Two new mutations and three new polymorphisms in the gene of retinoblastoma in Ecuadorian population

El cáncer es una enfermedad de origen genético y para comprender mejor los diferentes mecanismos que conllevan a su desarrollo es necesario el estudio de los genes y mutaciones. El retinoblastoma es el tumor de ojo más frecuente de la infancia y se desarrolla a partir de mutaciones en el gen Rb1; estas mutaciones pueden ser de origen hereditario en el 40 por ciento de los casos y espontáneo en el 60 por ciento de los casos. En la actualidad, se dispone de análisis moleculares para determinar origen y así poder brindar un mejor asesoramiento genético. En el presente estudio se analizaron muestras de 31 pacientes de diferentes regiones del Ecuador. Se realizaron 840 reacciones de PCR (reacción en cadena de la polimerasa)...

Frecuencias alélicas de características mendelianas en población universitaria de Quito

Si bien existe abundante información sobre los diferentes fenotipos determinados genéticamente, en el Ecuador no existen estudios que describan la distribución de las frecuencias alélicas de diferentes características de herencia mendeliana. En este estudio se presenta el análisis de 25 características fenotípicas (21 bialélicas, 3 multialélicas y 1 poligénica) en 506 estudiantes de dos universidades de Quito. Los datos fenotípicos obtenidos fueron analizados con la fórmula de Hardy-Weinberg para determianr las frecuencias alélicas. En las características bialélicas se encontró una frecuencia mayor de los alelos recesivos en comparación a los dominantes. Este hecho puede deberse al producto de la combinación del acervo génico...

Monitoreo citogenético en población ecuatoriana expuesta ocupacionalmente a pesticidas

En este estudio se analizó la incidencia de aberraciones cromosómicas en trabajadores de una plantación de flores ubicada al norte de Quito. Se estudiaron 41 trabajadores expuestos ocupacionalmente de forma simultánea a 31 pesticidas distintos, de los cuales algunos son de uso restringido en otros países y son clasificados como extremadamente peligrosos por la OMS, entre ellos Aldicarb y Fenatinos. Como grupo control se seleccionaron 41 individuos de edad y sexo similar, de la misma región geográfica. La comparación entre ambos grupos revela el potencial efecto clastogénico de los pesticidas: la población de individuos expuestos muestra un aumento en la fragilidad cromosómica (18,29 por ciento) en relación a la población control (2,66 por ciento)...

Estudio molecular de la fibrosis quística en población ecuatoriana

La Fibrosis Quística (FQ) es un desorden genético muy común en la población caucásica siendo la mutación AF508 la mayormente involucrada en su etiología. En regiones geográficas diferentes a la Europea, específicamente en Latinoamérica, poco se conoce sobre su incidencia y etiología. Se presenta el estudio genético de 10 afectos ecuatorianos de FQ. Se realizó la detección de la mutación AF508 mediante PCR y el análisis de otras siete mutaciones frecuentes en la población europea mediante un test INNO-Lipa. Se encontró que la incidencia de la mutación AF508 fue 25 por ciento y ninguna de las otras siete fue detectada en nuestra población, lo cual indica que al menos el 60 por ciento de las mutaciones en la población estudiada son diferentes a las más comunes en Europa...

Distrofia muscular de duchenne: detección de mutaciones del gen de la distrofia a través de la utilización de la PCR-multiplex

La distrofia muscular de duchene cromosoma X, caracterizada por una degeneración progresiva de los músculos con debilidad y atrofia. La base molecular de esta afección se encuentra en las mutaciones del gen distrofia, uno de los más grandes que se ha identificado hasta el momento. Su análisis requiere de la utilización de una PCR multiplex, es decir una reacción en cadena de la polimerasa múltiple, por la que se analizan simultáneamente 18 exones en solo 2 reacciones separadas de PCR. Estudiamos cinco individuos, en tres de ellos se encontró delecciones entre los exones 45 y 51. No detectamos alteraciones en los exones estudiados de un varón recién nacido y de una portadora. Este trabajo constituye la primera experiencia en el Ecuador del uso de esta técnica, que tiene una eficacia del 98 por ciento en el diagnóstico de la DMD.

Estudio citogenético en individuos con Síndrome de Klinefelter / citogenético Study in individuals with syndrome of Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter (SK) afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 varones nacidos vivos y se produce por la prescencia de más de un cromosoma X. Si bien el cariotipo característico de este desorden es 47,XXY existen otras variantes menos comunes. En este estudio se presenta el análisis citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica de veinte y tres individuos afectados de SK, con el objeto de determinar las avriantes de este desorden genético. Se encotró que el 69,6 por ciento de individuos afectos presentan el carotipo 47,XXY; el 17 por ciento presentó mosaicos: 46,XY/47,XXY: y el restante 13 por ciento otras variantes: 46,XY/47,XXY,+microcromosoma (?); 48,XXYY: 49,XXXXY...

Análisis genético de las fisuras faciales humanas. Reevaluación del tipo de herencia: poligénica o monogénica / Genetic analysis of human the face fissures

Analiza que las fisuras labio palatinas constituyen una de las malformaciones congénitas más frecuentes en nuestro medio. Uno de los objetivos de este trabajo es conocer la relación entre la severidad de la afección y el sexo del individuo; grado de severidad y antecedentes familiares y heredabilidad con el grado de parentesco. Para el análisis se tomó en cuenta las fisuras palatinas como entidad propia y las fisuras labiales con o sin fisura palatina como otra entidad. Se analizó la genealogía de los individuos afectos hasta el tercer grado de parentesco. Se estudiaron 60 familias con un total de 62 individuos afectos: 30 con fisura palatina, 27 con fisura labio-palatina y 5 con fisura labial. Se buscó la asociación de estos casos con otro tipo de malformaciones y síndromes, así como la relación entre el tipo de fisura con alteraciones cromosómicas específicas. Este estudio hace pensar en primera instancia en un tipo de herencia monogénica dominante, pues se ve un patrón de transmisión vertical, sin embargo la alteración no se presenta en todas las generaciones como es de esperarse tratándose de una herencia dominante, lo que haría pensar en una herencia poligénica, donde la expresión variable de un grupo de genes desencadenarían los diferentes tipos de fisuras existentes. De esta manera se descarta también un patrón de herencia recesiva, pues no existe un comportamiento de transmisión en este sentido.

Incremento en la detección de mutaciones del gen NF2 en Meningiomas y Neurinomas mediante el análisis del Polimorfismo en la conformación de la cadena sencilla (SSCP) del ADN / Increase in the detection of mutations of gene NF2 in meningiomas and neurinomas by means of the analysis of the polymorphism in the conformation of the simple chain (SSCP) of the DNA

Expone que la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad caracterizada por una predisposición a desarrollar múltiples tumores del sistema nervioso central, especialmente neurinomas y menigiomas. Se ha propuesto que algunos tumores esporádicos y tumores asociados a NF2 pueden ser el producto de la inactivación del gen NF2. Se analizaron 83 meningiomas esporádicos y 26 neurinomas esporádicos para el estudio de mutaciones del NF2 por la técnica de PCR-SSCP (polimorfismo en la conformación de la cadena de la polimerasa), identificando 16 casos alterados en 4 de 6 exones estudiados. Con el fin de aumentar la sensibilidad de la SSCP se modificaron las condiciones de los geles, incrementando de aproximadamente 75xcto a un 90xcto la eficiencia en la detección de mutaciones. Este constituye el primer estudio encaminado a optimar la SSCP para cada exón del gen NF2.

Estudio molecular del oncogen bcr-abl en leucemia mieloide crónica y linfoblastica aguda / Molecular study of oncogen bcr-abl in acute chronic and linfoblástica leukemia mieloide

Expone que han usado la reacción en cadena de la polimerasa en su modalidad RT-PCR anidado, para observar el comportamiento del oncogen quimérico bcr-abl en leucemias, a partir del análisis de su ARN mensajero. Estudios previos han demostrado que la sensitividad de esta técnica puede detectar incluso una célula leucémica entre 1 millón de células sanas. Se analizaron 29 muestras de médula ósea, 18 de leucemia mieloide crónica )LMC) y 11 de leucemia linfobástica aguda. Todas a través de un análisis citogenético y molecular. Se cuidó que las muestras provengan de individuos que al momento no estén recibiendo tratamiento. Los hallazgos citogenéticos mostraron un 50xciento (9 de 18) la presencia de cromosoma filadelfia en LMC y ningún caso en LLA. Por otro lado el análisis molecular demostró la presencia del oncogen en 72xciento (13 de 18) de las LMC: 54xciento del tipo b2a2, 46xciento del tipo b3a2, y 27xciento (3 de 11) de las LLA del tipo b1 a 2...

Estudio citogenético en individuos con trastornos de la fertilidad

Las causas de infertilidad son varias dentro de ellas se encuentra las alteraciones genéticas y citogenéticas. Se estudiaron III individuos con problemas de infertilidad y esterilidad. Se realizaron estudios citogenéticos para evaluar las alteraciones numéricas y estructurales. en relación al sexo de los individuos estudiados, las mujeres constituyeron un 63.96 por ciento con 71 individuos y los varones el 36.03 por ciento con 40 individuos en relación al total de individuos. Respecto a los diferentes problemas de infertilidad, en el grupo de mujeres se encontró 45 con cariotipo normal 46,XX. el Síndrome de Turner fue la anomalía más frecuente dentro de este se consideraron sus varios tipos. Se evidenció 2 probandas que presentaron cariotipo normal 46,XX pero con problemas de amenorrea, 2 individuos con cariotipo normal 46,XX, pero con problemas de amenorrea, 2 individuos con cariotipo normal 46,XX con variantes polimórficas 9qh+, 1 individuo con una translocación t(2;18)(q32;q22) y finalmente una mujer normal fenotipicamente que presentó cariotipo 46, XY. Dentro del grupo de hombres hubo individuos que presentaron cariotipo normal 46, XY en su mayoría; cariotipo normal 46,XY y polimórfismos Yq+; Yq-; 15ph con azoospermia. Dos individuos presentaron Síndrome de Klinefelter y 1 individuo con genitales ambiguos con cariotipo 46, XY. Se discute la importancia de la evaluación genética y el estudio citogenético en individuos con problemas de infertilidad e esterilidad.

Situación y perspectivas de desarrollo de la genetica humana en el Ecuador / Situation and perspective of development of the human genetics in Ecuador

Contiene los res£menes de las exposiciones y documentos del Seminario sobre genética humana sin precedentes realizado en el Ecuador en 1997. Presenta estudios exhaustivos y completos sobre la genética médica y sus fundamentos, as¡ como los principales factores hereditarios que interviene en las malformaci¢n o disfunsiones humanas...

Síndrome de Turner: correlación entre los hallazgos citogenéticos y el Fenotipo

El síndrome de Turner es una alteración cromosómica, que presenta un expectro fenotípico amplio. Existen algunas formas citogenéticas de Síndrome de Turner, que pueden ser debidas a monosomias totales o parciales del cromosoma X. Se reportan los hallazgos fenotípicos, citogenéticos y de cromatina de Barr de 91 mujeres diagnosticadas de Síndrome de Turner. El estudio cromosómico se realizó en metafases obtenidas de cultivos de linfocitos T y estudiadas con bandas GTG. Se analizaron los datos del Registro Nacional Colaborativo de alteraciones y variantes cromosómicas humanas. La alteración más frecuente es la monosomía 45,XO (49,5 por ciento); luego los mosaicos y sus variantes 45,XO/46,XX (41,8 por ciento) y los isocromosomas (8,8 por ciento). Se discuten las implicaciones genéticas moleculares de la usencia del cromosoma X.